Fondazione Telethon
FONDAZIONE TELETHON ETS
(dati aggiornati al Bilancio sociale 2024 di Fondazione Telethon)
Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 su
iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è raggiungere la
cura delle malattie genetiche rare attraverso la ricerca scientifica di eccellenza, selezionata
secondo le migliori pratiche condivise a livello internazionale.
Attraverso una modalità unica nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca”
occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività di
ricerca stessa svolta nei propri centri e nei laboratori. Fondazione Telethon sviluppa inoltre
collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati
della ricerca in terapie accessibili ai pazienti.
Dalla sua nascita, ha investito 741 milioni di euro in ricerca, ha finanziato 3.118 progetti con 1.916
ricercatori coinvolti e 661 malattie studiate.
Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon che è responsabile della sua produzione e distribuzione, è
disponibile nell’Unione Europea la prima terapia genica con cellule staminali destinata al
trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese
dell’organismo fin dalla nascita. Un’altra terapia genica disponibile, frutto della ricerca di
Fondazione Telethon e della collaborazione con l’industria farmaceutica, è quella per la
leucodistrofia metacromatica, una grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. La
terapia genica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, anch’essa frutto
della ricerca della Fondazione, ha recentemente ottenuto l’autorizzazione alla
commercializzazione negli Stati Uniti e nell’Unione Europea dalle rispettive autorità regolatorie.
Altre malattie su cui la terapia genica, sviluppata dai ricercatori della Fondazione, è in corso di
valutazione nei pazienti sono la beta-talassemia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1, la
sindrome di Usher 1B.
Inoltre, all’interno degli Istituti di Fondazione Telethon si sta studiando o sviluppando una
strategia terapeutica mirata per altre malattie genetiche. Parallelamente, in tutti i laboratori
finanziati dalla Fondazione continua lo studio dei meccanismi di base e dei potenziali approcci
terapeutici per le malattie ancora senza risposta.